Tuberöse Sklerose und Wir

Ein kleines Zuckerl für KollegInnen, die sich mit dem Thema Tuberöse Sklerose befassen:    bereits im August 2017 online publiziert, wurde die Fortbildung nun in der "Monatsschrift Kinderheilkunde" im Jänner 2018 auch in einem Printmedium veröffentlicht:     "Tuberöse Sklerose im Kindes- und Jugendalter" ( Leider kommt man zum Langzeit nur, wenn man SpringerLink abonniert hat. Der Link führt leider nur zum Abstract. Aus Gründen des Copyrights werde ich darauf verzichten, den Artikel in Form einer Kopie hier zu hinterlegen. Wenn zu lange nichts auf Deutsch greifbar ist, werde ich wohl selbst einmal eine Übersetzung der Consensuspapiere ins Netz stellen.)    In Deutschland ist diese Fortbildungseinheit von der Ärztekammer Nordrhein gemäß Kategorie D zertifiziert und damit auch für andere Ärztekammern anerkennungsfähig (3 Punkte) In Österreich werden die auf CMS.SpringerMedizin.de erworbenen Fortbildungspunkte von der ÖÄK 1:1 a...

Intensivwoche Lignano 2017 Philipp, Epilepsie wegen TSC ( Tuberöse Sklerose Komplex ) seit dem 7. LM, dzt. anfallsfrei Sophia, wegen TSC schwere Entwicklungsstörungen, therapieresistente Epilepsie, Ernährung via PEG Raphael, hoffentlich kein "Schattenkind"   Angefangen hat alles mit einem Zeitungsartikel, den meine Frau im Sommer 2016 in einer Regionalzeitung aufstöberte. Beschrieben wurde darin die Aktion „Glück schenken“ , durch deren Hilfe Eltern mit besonderen Kindern 1 Woche Urlaub machen können, 40 Stunden gratis Kinderbetreuung   durch freiwillige Helfer inklusive . Als Initiatorin war Frau OÄ Dr. Baumgartner , Neuropädiaterin bei den Barmherzigen Schwestern in Linz, angeführt. Tags darauf rief ich die Kollegin an und bat sie, es mich wissen zu lassen, wenn sie die genauen Termine für das kommende Jahr habe, damit ich mir in der Urlaubsplanung (die findet bei uns immer zu Beginn des Jahres für das zweite Halbjahr statt) die entspreche...

Mittlerweile hat es sich auch in Österreich herumgesprochen, daß es Sinn macht, schon früh Unterstützung und Hilfe anzubieten. Dem entsprechend werden die Netzwerke für Frühe Hilfen und Frühförderung ausgebaut, je nach Bundesland mit wechselndem Erfolg.      Frühe Hilfen  Das Netzwerk der  Frühen Hilfen befindet sich derzeit erst im Aufbau. Das Angebot gilt bereits ab der  Schwangerschaft und erstreckt sich über die ersten drei Lebensjahre des Kindes, bei Bedarf in Einzelfällen auch bis zum sechsten Lebensjahr. Folgenden Abschnitt habe ich mir zur raschen Erklärung von der Webseite von Frühe Hilfen ausgeborgt:   "Unter Frühen Hilfen verstehen wir ein Gesamtkonzept von Maßnahmen zur Gesundheitsförderung bzw. gezielten Frühintervention in Schwangerschaft und früher Kindheit, das die Ressourcen und Belastungen von Familien in spezifischen Lebenslagen berücksichtigt. Ein zentrales Element von Frühen Hilfen ist die bereichs- und berufsg...

Die Intervalle, die bei den Kontrollen für ein Schädel-MRT im Consensuspapier der "International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference"  empfohlen werden, sind bei Kindern / jungen Erwachsenen und  Patienten über 25 Jahren, die an Tuberöser Sklerose erkrankt sind, sehr unterschiedlich. Eine Idee, wieso das so ist, bekommt man in folgendem Artikel : als PDF-Version: https://link.springer.com/content/pdf/10.1007%2Fs00381-015-2947-4.pdf     oder als Volltext: https://link.springer.com/article/10.1007/s00381-015-2947-4/fulltext.html         Für alle, die sich nicht die Mühe machen wollen, den Artikel auf Englisch zu lesen, hier das Wichtigste im Überblick:    Die Studie ermittelt die Wachtumsraten von  TSC-SEGA  anhand der  Bildgebung über mehere Jahre, teilweise mit retrospektiv ermittelten Daten.  58 Patienten waren in die Studie eingeschl...

„Seamos realistas y hagamos lo impossible.“                                                                                                                                                               ...